[详情]
肾上腺脑白质营养不良是一种主要累及脑白质和肾上腺的X连锁隐性遗传性疾病，临床上典型表现为出现程度不同的视力下降、听力障碍、智能减退、行为异常和运动障碍。90%的肾上腺脑白质营养不良病人脑白质及肾上腺皮质均受累随着病情的发展，临床上可出现皮肤变黑和血浆促肾上腺皮质激素释放激素升高等表现。
MRI表现具有特征性：表现为双侧顶枕区两侧三角区周围局限于脑白质的片状、对称的蝴蝶形病灶，主要累及枕、顶、颞叶脑白质及胼胝体。随着病程的进展，脱髓鞘病灶由后向前发展。病灶呈蝶形分布是肾上腺脑白质营养不良所特有。
本病极易误诊，如同时有肾上腺皮质及神经受累，即可作出临床诊断。如仅有一种表现者，诊断颇难，应进行肾上腺皮质功能检查，血中极长链脂肪酸的测定对诊断帮助极大。未检测极长链脂肪酸的患儿，对其MRI影像学资料需仔细进行分析，并随访观察，且应注意与其它脱髓鞘病如：异染性脑白质营养不良，Pelizaeus-Merzbacher病，多发性硬化等疾病鉴别。肾上腺脑白质营养不良的病变是由后向前发展，即逐一累及枕、顶、颞、额叶，另一个特征性表现是部分肾上腺脑白质营养不良可显示华勒氏变性发生在脊髓皮质束。为了充分显示肾上腺脑白质营养不良的特点，可同时作CT扫描，多数肾上腺脑白质营养不良在侧脑室三角周围脑白质可见钙化。家系调查对诊断有一定帮助。从优生角度看，如病儿母亲再次妊娠，应在孕4～5月时进行产前诊断，主要检测胎儿性别及羊水细胞的极长链脂肪酸，如系男婴应及时引产。
