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影像学表现：
T1WI右侧枕颞叶低信号，左侧侧脑室扩张。T2WI 右侧颞枕叶及左侧枕叶高信号。T2FLAIR右侧颞叶累及灰白质，双侧枕叶灰质高信号。DWI右侧颞枕叶脑回状高信号。
讨 论：
线粒体肌病脑病伴乳酸酸中毒及中风样发作综合征(MELAS综合征)，是最常见的母系遗传线粒体疾病。好发于5~15岁，临床特点40岁以前开始出现复发性休克、肌病、共济失调、肌阵挛、痴呆和耳聋。少数患者出现反复呕吐、周期性偏头痛、糖尿病、眼外肌无力或麻痹，从而使眼的水平运动受限、眼睑下垂、肌无力、身材矮小等。MELAS患者的一个特征性病理变化为脑和肌肉的小动脉和毛细血管壁中有大量形态异常的线粒体聚集。线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作（MELAS）病灶位于颞顶枕皮层，不按血管分布，MRS可见乳酸峰。
线粒体脑肌病的影像学表现：
CT：可发现基底节区对称性钙化；脑萎缩。
MRI：病灶位于颞顶枕皮层，多发、游走性的信号异常，长T1长T2信号， FLAIR及DWI 为高信号；病变区脑回肿胀，但无水肿及占位效应；不按血管分布。
MRS：是发现本病的最早方法，可见NAA降低和Lac 升高。
最终诊断依靠实验室检查和肌肉病理检查。疑似诊断－乳酸和丙酮酸同时增高或其比值异常。确定诊断－肌肉活检可见不整边的红纤维（RRF）及线粒体异常。
鉴别诊断：
1：脑梗死： 长T1长T2信号，且FLAIR及DWI高信号，病变按血管支配区分布，有水肿及明显占位征象，无迁移性的特点，常有HMRA异常。
2：脑炎：有感染史，病变多位于额叶颞叶，多呈对称性出现，有水肿占位征象，增强后有强化，脑脊液检查可确诊。
3：中枢神经系统血管炎：病灶多发广泛，可同时累及大脑皮质、髓质、脑干、小脑等，MRA显示中小血管呈“串珠”样改变，血清相关抗体和补体异常。
