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【诊断】 肝豆状核变性( Wilson病)。

【病理与临床特点】  肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration)，也称Wilson病，铜代谢异常所致，以肝硬化、角膜Kayser-Fleischer环与基底核软化及退变为特征。特点：①铜蓝蛋白缺乏引起脑组织内铜蓄积、局部脑水肿、坏死及海绵样变、脑血管病及脱髓鞘；②非对称性震颤、共济失调、不自主运动、肌张力低下、构音障碍、僵直、精神症状、肝功能异常，少数出现锥体束征；③8～16岁发病，无明显性别差异；④早期驱铜治疗效果好，死亡原因多为肝功能衰竭。该病分三期：1期，肝内铜沉积，铜呈结合状态；2期，肝内铜重新分布及向血液中释放；3期，脑及其他肝外组织铜慢性蓄积。

【影像学特点】 对称性壳核、苍白球、尾状核及丘脑异常，也可累及中脑、小脑、白质束以及皮质下区，早期局部肿胀，晚期脑萎缩。CT平扫特点为上述病变部位密度减低或等密度、侧脑室及病变部位脑沟扩大，增强扫描无强化。T1WI显示基底核信号减低，也可由于铜沉积的顺磁效应及肝硬化的肝性脑病引起信号增高，脑室扩大及脑沟增宽。T2WI上基底核、丘脑呈低信号、高信号或混杂信号，低信号的原因是铁沉积或组织坏死。轴位T2WI中脑可呈典型的“大熊猫脸”状：被盖（除红核外）信号增高、上丘信号降低、黑质外侧网状结构仍保持原有信号。 导水管周围可呈T2WI高信号。T2WI异常高信号还见于齿状核-红核束、齿状核-丘脑束、脑桥-小脑束、皮质脊髓束以及大脑与小脑白质。FLAIR序列上述高信号显示更清楚。DWI，早期扩散受限呈高信号、ADC图低信号，晚期因坏死、海绵样变及脱髓鞘而扩散增强、呈DWI低信号。增强T1WI无强化。MRS显示NAA与Cr.肌醇下降。成人Wilson病与儿童影像学表现有所不同，可无壳核受累，苍白球与黑质呈T2WI低信号，皮质及皮质下病变主要侵犯额叶。

【鉴别诊断】 ①Leigh病：儿童与幼儿，对称性基底核与脑干病变，无短T1WI信号；②CO中毒：中毒病史；③深静脉血栓：临床有感染、妊娠等基础病，MRI上上述深静脉流空信号消失；④脑炎：双侧丘脑对称性病变，可累及丘脑内后侧，伴病变内出血；⑤纹状体一黑质变性： T2WI上壳核对称性低信号，伴多系统萎缩；⑥氨基酸代谢障碍：弥漫性累及脑白质，结合实验室检查可确诊；⑦Creutzfeldt-Jakob病：影像学上除累及基底核与丘脑，还可侵犯脑皮质。

【简要讨论】  本病具有较特征性的病变部位及CT、MRI影像学特点，结合眼科、实验室检查易于诊断，MRI对脑病变更敏感。