[详情]

【诊断】 线粒体脑肌病(Leigh病)。

【病理与临床特点】 Leigh病(Leigh's disease)也称Leigh综合征、亚急性坏死性脑病、亚急性坏死性脑脊髓病，属于常染色体遗传病，为线粒体疾病之一，出生前难以确诊，临床上以渐进性神经功能障碍为特点。其一般特点为：①发病机制为丙酮酸脱氢酶磷酸酶、丙酮酸脱羧酶、电子传递链、细胞色素C氧化酶异常；②病理学病变呈棕灰色胶冻状或囊腔状，可见层状海绵样水肿、脱髓鞘、胶质及毛细血管增生；③病变部位包括基底核、丘脑、脊髓、脑干， 导水管周围、室管膜下及顶盖灰质，少数累及大脑白质；④根据发病年龄分为幼儿型（<2岁）、 青少年型及成人型（30～60岁），2岁前发病最多见，男性多于女性；⑤临床表现为渐进性肌张力下降、精神运动发育迟缓、共济失调、眼肌麻痹、吞咽困难，延髓下段受累则导致呼吸功能障碍；⑥实验室检查血清及脑脊液、尿中Lac增高；⑦本病预后不良，幼儿型多在2岁前死亡。

【影像学特点】 影像学特点为双侧苍白球及导水管周围病变，还可累及丘脑、齿状核、大脑及小脑白质、脊髓、脑皮质，双侧对称分布，早期肿胀、晚期萎缩。不典型表现为肿瘤样肿胀及白质受累为主。CT平扫为低或等密度，一般无强化。MRI T1WI-般为低信号，若有出血及髓鞘脱失则可见一定程度高信号。T2WI/FLAIR序列为高信号。慢性期病变可吸收后遗留囊状软化灶。DWI，急性期扩散受限。增强扫描一般无强化。MRS显示Cho、Lac升高， NAA下降。

【鉴别诊断】 ①新生儿缺血缺氧性脑病：累及壳核背侧、丘月外侧、脑干背侧及外侧裂周围脑实质，急性期呈T1WI高信号及T2WI高信号；②MELAS综合征：临床上以卒中样发作、癫痫等为特征，影像学上病变可不对称，不按血管供血范围分布，DWI无信号增高；③戊二酸尿症： 以累及岛盖为特征，有或无白质病变，T2WI信号增高，结合实验室检查可确诊；④Wilson病： 见于较大儿童，临床可见肝脏功能障碍及角膜K-F环，T1WI可见特征性基底核高信号。

【简要讨论】 本病是一种常见于儿童的线粒体病变，一般为2岁以下发病，提示诊断的影像学征象为双侧对称性壳核与导水管周围灰质异常，最终累及延髓致死。CT与MRI均可做出诊断。