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【诊断】 线粒体脑肌病（MELAS综合征）。

【病理与临床特点】 线粒体疾病(mitochondrial disease，MD)是一组线粒体结构或功能障碍导致呼吸链异常的混杂性神经肌肉疾病，脑和肌肉受累最严重，多见于儿童，成人者临床表现复杂多变，误诊率极高。累及神经系统者分为：①乳酸中毒和卒中样发作型(MELAS综合征)；②Leigh病；③肌阵挛样抽搐伴锯齿状红纤维（MERRF综合征）；④Kearns-Sayre综合征(KSS)。前两者最常见。特点：①10～40岁发病，男性约为女性2倍；②运动耐力差及卒中样发作；③出生及早期发育正常，此后发育延迟、呕吐、抽搐、卒中样发作；④尿及CSF乳酸增高。骨骼肌活检可见破碎红纤维，线粒体增多，内见脂质包涵体。血清及脑脊液乳酸增高。 电生理检查可见肌源性损害及癫痫样脑电图波；⑤机制为血管源性水肿及血脑屏障破坏；⑥局部脑组织肿胀、弥漫性萎缩，多发皮质及深部白质、基底核梗死，血管周围钙化；⑦呈渐进性周期性发作，最终遗留永久性神经功能损害。

【影像学特点】 ①部位，易累及顶枕叶与基底核，但并非为某一血管分布范围，常多发；②以皮质卒中样病变出现及消失交替为特征，急性期为脑回样肿胀，不侵犯皮质下白质，慢性期可见基底核与深部脑白质梗死及脑萎缩；③急性期CT为等密度或稍低密度，慢性期脑萎缩与腔隙性梗死，脑回状强化；④急性期T1WI见脑回肿胀及脑沟受压，亚急性期皮质带状高信号， 慢性期出现渐进性脑萎缩；⑤T2WI/FLAIR序列急性期见皮质及皮质下白质高信号，慢性期基底核与深部脑白质多灶性高信号；⑥DWI，急性期ADC值正常或轻度下降；⑦增强T1WI于急性期见轻微脑回状强化；⑧CTP与PWI显示病变局部过度灌注，局部脑血流量暂时性增加； ⑨CTA与MRA主要脑动脉显示正常；⑩MRS表现为NAA/Cr降低，Lac/Cr升高，其中Lac双峰具有一定特征，但慢性期Lac并不增高。

【鉴别诊断】 ①脑梗死，急性发病，与血管供血范围一致，局部血流减少，DWI显示扩散受限；②MERRF综合征，也属于ME，病变主要位于基底核与尾状核；③KSS，共济失调、突眼及色素膜炎，脑部病变位于基底核、小脑白质、延髓背侧；④癫痫持续状态，脑回肿胀及异常强化，MRS无Lac增高；⑤其他中毒性疾病，如CO中毒、Wilson病及氰化物中毒，结合病史可鉴别。

【简要讨论】 MELAS综合征是最常见的线粒体脑肌病，临床和影像均易误诊为卒中，提示诊断的特点包括反复多次卒中样病变、呈多灶性分布、MRS显示Lac峰及病变区脑萎缩。确诊有赖于肌肉活检。