男,3岁。自幼头大、智力障碍、双侧突眼及视力减退
男,3岁。自幼头大、智力障碍、双侧突眼及视力减退。体检:发际低,鼻根短而平, 舌大、过伸,手掌宽厚,指粗短,脾大。眼内压增高,双侧角膜混浊,眼底显示不清。眼距过宽、眼裂增大。其父亲、叔叔有类似面部表现。颅脑CT脑室及基底池增大,脑室旁白质多发斑片状低密度改变, 灰-白质界面不清。颅脑MRI也显示脑积水征象及脑白质变薄、脑实质周围白质斑片状异常信号。脑室周围、胼胝体、幕上脑皮质及皮质下区均见明显的囊状及线状T1Wl 低信号及T2WI高信号灶,这些病变在FLAIR图像上为低信号。矢状位上见宽大的枕大池及J 形增大的蝶鞍。胸腰椎脊柱后突、第1腰椎向前移位。第2腰椎前下缘呈喙状。肋骨前段增宽,呈飘带状。
- 脑积水
- 脑实质型脑囊虫病
- 粘多糖病
- 脱髓鞘病变