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【诊断】  粘多糖病(Hurler病)。

【病理与临床特点】 粘多糖病( mucopolysaccharidosi，MPS)是特异性溶酶体酶缺乏导致细胞内酸性粘多糖过量贮积为特征的遗传病，I—Ⅶ型均可累及神经系统，以面容丑陋、智力减退、骨骼肌肉系统异常为特征。

【影像学特点】 各型共同表现：①脑积水与脑萎缩，侧脑室与第三脑室扩大显著，大脑脑沟弥漫性增宽。脑积水可能为粘多糖沉积于脑膜所致脑脊液循环不畅导致交通性脑积水。②脑实质内多发囊状及线状低密度或异常信号影像，境界清楚，呈T1低信号与T2高信号，见于丘脑、 胼胝体、放射冠、基底核、岛叶的皮质下区，以侧脑室周围白质为著，长轴多与室管膜垂直， FLAIR序列上信号被抑制，符合扩大的血管周围间隙，病理研究也证实为异常增大的血管周围间隙，其原因为脑穿支血管周围粘多糖沉积导致局部液体回流不畅而扩大。③其他：脑室周围白质弥漫性T2WI高信号，病理学上为髓鞘形成不良及神经元溶酶体内粘多糖大量聚集； 灰-白质对比减弱；宽大的枕大池及J形增大的蝶鞍；齿状突后方的颅颈交界处粘多糖沉积导致的脑膜增厚，并伴局部椎管狭窄、脊髓受压。部分患者还可见气道狭窄、扁平颅底、颅骨发育不良、齿状突发育不良及脊髓异常信号。但各型MPS表现还有一定的差异：MPS I型，又称Hurler病，影像学特点包括巨颅及脑积水、硬膜增厚、多发筛孔状血管周围间隙扩大、胸腰椎钩状或凹透镜状变形，本例属于此型；MPSⅡ型，又称Hunter病，主要表现为脑膜增厚，血管周围间隙扩大较明显、 呈囊状或梭状；MPSⅢ型，又称Sanfilippo病，以脑皮质萎缩为主；Petitti报道两例Ⅲ型MPS，伴有蛛网膜囊肿，推测为脑膜粘多糖沉积导致的脑脊液循环受阻；MPSⅣ型，又称Morquio病，可见寰枢椎半脱位与脊髓损害，脑白质多发异常信号或密度减低；MPS Ⅵ型，又称Maroteaux-Lamy病，主要表现为硬膜增厚、颅颈部韧带不稳、齿状突半脱位以及脑白质病变；MPSⅦ型，又称Sly病，主要表现为齿状突发育不良。

【鉴别诊断】 ①脑积水：脑室扩大及脑室周围白质异常信号，无血管周围间隙扩大；②脑实质型脑囊虫病：多发小囊状病变，可见头节，血清免疫学试验可确诊。

【简要讨论】 本病颅脑影像检查具有一定特征，结合临床及骨骼表现可作出诊断，MRI检查还有助于随访病变的发展及不同类型之间的鉴别诊断，并评估智力障碍的程度。