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【诊断】vonHippel-Lindau综合征。

【病理与临床特点】von Hippel-Lindau综合征(VHL)为常染色体显性遗传疾病，诊断标准：中枢神经系统多发血管网状细胞瘤，或1个血管网状细胞瘤加内脏病变，或1个中枢神经系统血管网状细胞瘤，或内脏病变加一级亲属患本病。VHL内脏病变包括肾、肝、胰腺及肾上腺等器官囊肿、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤。VHL1895年与1926年分别由Hippel与Lindau首次报道，与3号染色体短臂缺失有关，可有家族史，也可散发，发病率约为1/5万～1/4 万。VHL症状早于散发性血管网状细胞瘤，前者多在青春期后。分为不合并嗜铬细胞瘤的I 型与合并嗜铬细胞瘤的Ⅱ型。临床上除血管网状细胞瘤、腹部脏器病变所致的相应的症状与体征外，还可出现红细胞增多症，与红细胞生成素合成旺盛有关。

【病理与影像学特点】与散发性血管网状细胞瘤无明显差别，80%为囊性病变伴壁结节，仅约20%病例为实性。幕上者病变常较小，以实性居多，主要位于大脑中动脉分布区。肿瘤血供极其丰富，内含毛细血管样及窦样腔隙，管壁为内皮细胞、血管周细胞及间质细胞构成。实性部分及壁结节往往靠近软腩膜，为CT等密度及MR等信号，显著强化。囊性部分密度及信号高于脑脊液，原因为内含蛋白成分，少数有出血，有时可见液一液平面。囊壁为受压的腑组织，因此无强化。MR检查还可显示迂曲流空信号，少数病例可见出血所致的瘤周含铁血黄素沉积。VHL病例脊髓血管网状细胞瘤的出现率为10%～30%，多较小并有明显瘤周水肿，MR平扫为脊髓空洞样长T1、长T2信号及等信号结节，注射对比剂后壁结节显著强化。其中延髓的血管网状细胞瘤80%合并脊髓空洞症。

【鉴别诊断】①多发星形细胞瘤：极少数星形细胞瘤可多发，但一般强化不均匀、强化程度低于血管母细胞瘤，无血管流空信号；②转移瘤：有原发肿瘤病史，转移灶多位于灰白质交界区，瘤周水肿更显著；③肉芽肿性病变：如结核与寄生虫病，病灶多较小，邻近多个结节可融合，强化明显，可合并脑膜炎征象，临床上有相应的感染表现，实验室检查结核抗体或寄牛虫抗体阳性；④脑膜瘤：T2WI上多为中低信号，强化均匀，可见脑膜尾征。

【简要讨论】VHL影像学具有特征性表现，CT与MRI对颅内病变显示能力相似，近颅底者与脊髓病变首选MRI。应当注意的是，见到多发血管网状细胞瘤应进一步检查腹部器官，且应行定期随访，约50%～70%的VHL最终会发生肾囊肿或肾细胞癌、胰腺肿瘤。