[详情]
图像讲解：
图1和图2：轴向平扫CT显示基底节和齿状核存在高密度对称性钙化。同时观察到皮质萎缩。
图3：轴向T1加权像显示小脑对称性高信号病灶，对应CT上观察到的钙化。
本例知识精要：
1、Fahr病是导致基底节钙化的罕见病因，其特征是渐进性认知和神经精神障碍。
2、CT可见苍白球、小脑（尤其是齿状核）、丘脑和白质钙化。
3、可检出常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。表现存在变异性。
讨论：
Fahr病（也称为特发性家族性基底节钙化、双侧纹状体苍白球齿状核钙化，家族性脑亚铁钙沉着症）是一种罕见的疾病，其特点是特发性基底节钙化，伴认知和神经行为学表现。
钙化主要在苍白球，但豆状核、尾状核、丘脑、小脑（尤其是齿状核）、放射冠和皮质下白质也可受累。没有可检测到的钙或磷酸盐代谢异常。患者逐步发展为帕金森综合征、肌张力障碍和神经精神障碍。
发病有两个高峰。成年早期受累的患者在头二十年尽管存在基底节钙化，可无症状。本病表现为分裂样精神病。第二个发病高峰期出现在中年后期，患者表现为皮质下痴呆或帕金森综合征症状，呈永久性和渐进性。阵发性肌张力障碍性舞蹈手足徐动和癫痫常见。患者最终发展为对称性痉挛性瘫痪，直至去大脑状态。
疾病病理过程包括钙沉积于毛细血管和大动脉以及大静脉壁。也已发现其他元素，包括镁、锌、铝，和铁沉积在血管。目前没有确切的治疗。
在研究常染色体显性遗传Fahr病的三代家庭时，Geschwind等人发现染色体位点——位于14号染色体上的IBGC1。也有常染色体隐性遗传的记录。本病具有表现变异性。
CT图像显示苍白球、小脑和白质双侧对称性钙化。在T1加权像，钙化呈高信号，而在T2加权和FLAIR图像中，钙化可能是低密度或高密度。白质T2高信号区有时并不对应钙化。这可能反映了渐进性炎症。
Fahr病需与多种遗传和后天基底节钙化进行鉴别诊断。炎症后病因包括结核病、弓形体病、囊虫病和先天性HIV。内分泌原因包括甲状旁腺功能亢进或减退症、假性甲状旁腺功能减退和甲状腺功能减退。先天性原因包括结节性硬化症、唐氏综合症、MELAS和多发性神经纤维瘤。毒性因素包括暴露于一氧化碳、化疗、放射治疗和铅中毒。此外，50岁以上患者的CT成像上也经常看到偶发基底节钙化。
