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图像讲解：
平扫轴位FLAIR图像证实双侧豆状核（图2黄色箭头）、尾状核头部（图3绿色箭头）和中脑（图1蓝色箭头）高信号。对应的T1加权图像显示相同部位信号降低（图6和图7）。1年后随访的轴向FLAIR图像显示豆状核和尾状核头部高信号增加，提示疾病进展（图4红色箭头）。
本例知识精要：
1、Leigh病是一种线粒体DNA遗传突变导致的渐进性神经变性疾病。
2、虽然其他灰质结构也可能受累，豆状核的变化是最具特征性的影像学改变（T2高信号，T1低信号），很少累及。
讨论：
Leigh病（亚急性坏死性脑脊髓病）是一种进行性神经变性疾病，由线粒体DNA遗传突变（常染色体隐性遗传或X-连锁）所致。中枢神经系统长期供能不足将导致坏死、胶质细胞增生、脱髓鞘、海绵化和/或毛细血管增生。
发病年龄通常小于2岁，但也有青少年，甚至成年发病的病例。患者可能出现各种神经系统症状，包括肌无力、肌张力障碍、视力减退、共济失调、呼吸急促和癫痫发作。通常在发生症状后的几年内死亡，常见死亡原因是呼吸衰竭。实验室检查可发现CSF乳酸水平升高。
影像学典型特征是MRI成像豆状核对称性T2高信号，T1低信号。其他灰质结构也可受累，包括纹状体（尾状核和苍白球）、丘脑、中脑导水管周围灰质和脑干其他灰质结构。白质变化不典型，如果发生变化，则通常表现为脑室周围白质T2高信号。此外，由于受累部位如基底节区乳酸水平升高，磁共振波谱成像具有额外的诊断价值。
