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图像讲解:
图1 头部 CT平扫显示双侧基底节,特别是壳核和尾状核(虚线圆所示)存在异常、对称的弥漫性低密度影。未发现急性出血。
图2 轴位T2成像显示壳核(红色箭头)和尾状核头部(橙色箭头)存在异常、对称的T2高信号。双侧丘脑内(蓝色圆圈)有较为模糊的T2高信号。
图3 轴位T2成像显示左后豆状核内存在直径9mm、边界清晰的T2高信号区域(橙色圆圈),可能代表坏死。
图4 轴位弥散、散加权成像显示双侧基底节(橙色箭头)均匀弥散受限,在ADC图中得到了证实(图中未示出)。
图5 中脑水平轴位T2成像显示“熊猫脸”征。除了双侧黑质网状部(“耳朵”,红色箭头)、红核(“眼睛”,黄色箭头)以及顶盖(“鼻子” 绿色箭头)以外,其它背景呈现高信号。
本例知识精要:
Wilson病是一种遗传性铜代谢缺陷性疾病,导致脑和肝铜沉积。肝功能障碍和严重精神神经症状很常见。
基底神经节特别容易受到毒素和代谢物的侵袭,因为基底神经节代谢活性高。全身性疾病往往双侧受累,而感染和肿瘤则往往累及单侧。
Wilson病常见的影像学改变是双侧豆状核、尾状核和丘脑T2高信号。
讨论:
Wilson病又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传疾病,影响铜代谢,发生率约1/30,000。这种疾病最早于1912年由英国神经学家Samuel Alexander Kinnier Wilson所描述。Wilson病患者胆汁铜排泄障碍,导致铜在肝、脑和眼中聚集。其他表现包括心肌病、肾小管性酸中毒、甲状旁腺功能减退。该病较早出现临床症状,偶发转移性肌炎较为常见,但神经精神症状,包括帕金森病症状、共济失调、抑郁或双极性障碍可在疾病进程的早期出现。肝脏受累的患者往往比其他身体部位的临床表现更快得到临床重视。诊断需要检测血清铜蓝蛋白、24小时尿铜或肝活检证实细胞内残留铜。
Wilson病的影像学表现主要是基底节,特别是壳核,也包括苍白球、尾状核和丘脑异常铜沉积。CT最常见的发现是豆状核和丘脑受累部位密度降低。铜不会增加受累部位的CT密度。受累部位很少在CT成像中被增强显影。大多数病例中可观察到脑实质容积减少。MRI成像中,壳核、苍白球、尾状核和丘脑的受累部位通常表现为对称的T2高信号和弥散受限。这些并非Wilson病特异的,因为基底节是代谢高度活跃的组织,容易受到一系列代谢产物和毒素累积的影响;因此,这些疾病可能也有类似的发现。重金属中毒、缺氧缺血性脑病、一氧化碳中毒或血管炎也可见到双侧基底节异常。其他少见的原因包括渗透性脱髓鞘、克雅氏病、1型神经纤维瘤病和脑炎。
实际上对于Wilson病具有诊断特异性的是脑桥和中脑的改变,也就是T2轴向成像的“熊猫脸”征。这是由于存在独特的不受累区域:红核(“眼睛”),黑质网状部位(“耳朵”)和上丘(“鼻子”)。
Wilson病的治疗需要改变生活方式,保证低铜饮食。通常使用螯合剂如青霉胺,一旦铜浓度恢复到正常范围,可使用锌使铜含量维持在一个可接受的范围内。对于暴发性肝衰竭患者,肝脏移植可能是初始治疗的选择。