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影像讲解

图1：T2加权像示深部灰质出现“虎眼征”——苍白球内狭长的高信号周围环绕低信号。

图2：梯度回波图像示同一层面苍白球高信号（铁沉积的磁化效应）。

本例知识精要

Hallervorden-Spatz病是一种罕见的早发的神经退行性疾病。

头颅核磁T2像显示双侧苍白球对称的“虎眼征”是本病最具特征性的表现，由苍白球内高信号及周边环绕的低信号形成。

讨论

Hallervorden-Spatz病（Hallervorden-Spatz disease，HSD）是一种罕见的神经退行性疾病，又称泛酸盐激酶相关神经变性（pan-tothenate kinase associated neurodegeneration，PKAN）病或苍白球黑质红核变性。是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由Hallervorden和Spatz在1922年最先报道。

其确切发病机制不明。铁在大脑中异常沉积，特别是在苍白球和黑质，是引起本病的主要因素。泛酸盐激酶（PANK）基因的突变导致酶缺乏，引起半胱氨酸和铁螯合物沉积；过量的铁沉积在基底节并破坏神经元结构。

在生命早期特别是青春期就可出现症状，包括锥体外系症状和步态异常。出现动作迟缓、四肢僵硬、肌张力障碍、震颤和言语异常等典型症状。

本病目前无法治愈，只能改善神经系统症状。典型的临床过程为病情迅速进展，多数病例在成年早期死亡。

影像学表现通常非常典型，被描述为“虎眼征”，是由于双侧对称的T2像苍白球内狭长的高信号伴周围环绕低信号及黑质低信号，异常信号区域不出现增强。铁异常沉积导致神经元损伤，波普成像显示NAA减弱；铁沉积的部位在磁敏感加权成像更加明显。

在病史和影像学发现不能做出诊断的病例，应考虑病理检查（取材首选苍白球）。应与代谢紊乱相鉴别，包括甲基丙二酸血症、Kearns-Sayre综合征，Canavan病（海绵状脑病），由缺氧、一氧化碳中毒和氰化物中毒引起的缺血性脑病等。