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影像讲解：

图1：轴位Flair像显示双侧脑室周围白质集中和对称的高信号（紫色箭头）。受累的白质呈现“虎斑状”（绿色箭头）。

图2：轴位Flair像显示双侧灰白质交界区高信号（蓝色箭头），皮质下U形纤维（黄色箭头）不受累。

图3：冠状位T2像显示皮质下U形纤维（红色箭头）不受累，其他区域存在脱髓鞘（黑色箭头）。

本例知识精要：

异染性脑白质营养不良（MLD）是一种溶酶体贮积症，会导致脑深部白质脱髓鞘，导致发育迟缓以及神经退行性变。病因是基因突变所致的芳香硫酸酯酶A缺乏，细胞溶酶体内硫苷脂聚集。

MLD影像学表现为MRI像上大脑半球深部白质（多为脑室周围）融合的大片高T2信号。胆囊超声可能表现为胆囊壁增厚，胆汁淤积，息肉增生以及腹痛（硫苷脂在胆囊内聚集）。

MLD为不能治愈，仅能对症治疗。

讨论：

异染性脑白质营养不良由于22q13.31基因位点芳香硫酸酯酶A（ARSA）基因突变所致的溶酶体贮积症。ARSA酶合成减少导致硫苷脂在溶酶体内聚集，进而引起脱髓鞘和进行性神经变性（症状包括发育迟缓，步态障碍，共济失调，肌张力低下，行为怪异，情绪不稳以及人格障碍）。MLD有三种变异型：晚发婴儿型，发病年龄大概在1-2岁；青少年型MLD，发病在4-12岁；成人型MLD，可在14-50岁之间发病。晚发婴儿型MLD是最常见的类型也是致死性最强的。其由于ARSA含量极低所致。青少年型和成人型MLD中还存留部分ARSA活性。男女发病无性别差异，为常染色体隐性遗传病。

MLD最佳检查手段为核磁共振成像检查，在双侧大脑深部白质可见大片融合的高T2信号（通常在脑室周围，在flair像中也可看到）。MLD早期可见皮质下U形纤维不受累，但晚期U形纤维也可累及。受累的白质和不受累的髓鞘形成“虎斑状”的表现。MLD的其他影像学表现包括CT关注成像显示双侧大脑半球灌注减低，胆囊超声可能表现为胆囊壁增厚，胆汁淤积，息肉增生以及腹痛（硫苷脂在胆囊内聚集）。

MLD的鉴别诊断包括大部分脱髓鞘疾病以及影响儿童的脑白质营养不良，如TORCH感染和假性TORCH感染，脑室旁白质软化症，Pelizaeus-Merzbacher病以及Krabbe病。MLD为致死性的，不可治性疾病，最好的治疗方法是对症和支持疗法。骨髓和脐带血移植可以延缓运动功能以及智能退化，但存在一定风险。基因疗法目前还不成功。