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图像讲解：

图3可见增强的室管膜下结节（图3箭头所示），最大的已发展为室管膜下巨细胞星形细胞瘤（图1、2箭头所示）。在FLAIR像上可见多发皮质及皮质下结节（图4箭头所示）。

本例知识精要：

增强的室管膜下结节是结节性硬化最具特征性的表现之一，最常发生在室间孔附近的尾状丘脑沟。

室管膜下结节可进一步发展为巨细胞星形细胞瘤，阻塞室间孔，从而引发梗阻性脑积水。

采用磁共振FLAIR序列是最好的观察皮质/皮质下结节以及脑白质病灶的方法。

讨论：

结节性硬化是一种常染色体显性遗传病，主要影响细胞分化，增殖以及迁移。典型的临床特征包括癫痫发作，智能减退以及面部皮肤损害。几乎能影响所有的脏器系统，包括皮肤，神经系统，眼部，牙齿，肺部以及心脏。

诊断标准包括主要及次要特征。明确诊断至少需要2个主要特征或者1个主要特征及2个次要特征。主要特征包括面部的血管纤维瘤，鲨革样斑，叶斑病，室管膜下结节，室管膜下巨细胞星形细胞瘤，心脏横纹肌瘤，肾脏血管肌脂瘤，淋巴管平滑肌瘤，视网膜晶状体错构瘤以及斑点。次要特征包括牙釉质小凹，肾囊肿，直肠错构瘤样息肉，脑白质迁移线，牙龈纤维瘤以及多种皮损。

95%以上的结节性硬化患者有典型的神经系统体征。 主要表现为室管膜下结节钙化，室管膜下巨细胞星形细胞瘤，皮质及皮质下结节以及呈线状分布的脑白质病灶。

室管膜下结节可以发展为巨细胞星形细胞瘤，在室间孔还可导致梗阻性脑积水。室管膜下结节与室管膜下巨细胞星形细胞瘤通常沿尾状丘脑沟分布，增强有利于进一步鉴别。

对于无症状的患者，定期复查脑部CT或MRI可评估病灶的进展，该病灶可能最终导致梗阻性脑积水。磁共振液体衰减翻转恢复序列（FLAIR）能够更好的评估皮质及皮质下结节。其他影像学研究认为超声检查能够评估肾血管平滑肌脂肪瘤或肾囊肿的改变,心脏CT或超声心动图也能发现横纹肌瘤存在。

治疗主要是给予抗癫痫药控制痫性发作以及生酮饮食。