男性，7岁9月,因"发育迟缓并关节僵硬、行走不稳7年"入院。

男性，7岁9月,因"发育迟缓并关节僵硬、行走不稳7年"入院。
现病史：缘于出生后运动发育迟缓，包括抬头、坐、翻身、爬等动作均较同龄儿童发展落后，1岁时站立不稳，行走困难，到外院就诊，诊断为“脑瘫”，予药物、理疗、针灸等治疗（具体不详），以上症状改善不明显，发育迟缓及行走不稳呈进行性发展，体格发育较同龄儿童落后，进行性肌营养不良，患儿渐出现四肢关节僵硬，呈屈曲状态，以肘关节、膝关节及踝关节明显，双侧基本对称，站立、行走不能，易感疲乏，四肢力量差，持物不稳。起病以来，无智力低下，无行为异常，无感知障碍，无耳聋、无视物模糊，无流涎、斜视，无长期发热。精神、胃纳、睡眠一般，二便正常，不能自理，需家属辅助，体重增加不满意。
专科检查：四肢关节僵硬，呈屈曲状态，以肘关节、膝关节及踝关节明显，双侧基本对称，四肢肌张力降低，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅳ级。双侧肢体感觉正常，躯体深浅感觉对称，双侧膝反射、跟腱反射(+++)，余反射正常，双侧巴宾斯基征、查多克征、霍夫曼征均（-）。