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X线平片表现:
1、颅骨:主要以颅底骨尤以颞骨、蝶骨和枕骨异常明显,表现为骨密度均匀性增高、板障消失,蝶鞍浅小致密、乳突硬化气房消失。
2、椎体:显示椎体上下缘均匀性密度增高、增厚,边缘清楚、园钝,锥体中央部密度减低,呈典型的“夹心征”,小关节及椎间隙正常。
诊断:石骨症
讨 论:
石骨症分两型:
1、重型:为常染色体隐性遗传,于胎儿或新生儿期发病,进行性贫血、血小板减少、自发性骨折和佝偻病。颅底硬化可压迫脑神经。常因严重贫血、反复感染早夭折。
2、轻型:为常染色体显性遗传,见于青少年及成人,有一定的自限性。血清碱性磷酸酶升高。
骨骼普遍性致密硬化,骨结构消失,全身骨骼均可受累,呈双重对称性。
鉴别诊断:
1、致密性骨发育障碍:身材矮小,颅缝增宽
2、氟骨症:以躯干为主,四肢较轻
3、新生儿生理性骨硬化:骨硬化在一个月内逐渐消失,髓腔可辨认
4、贫血 或白血病并发的骨髓纤维化:影像很难鉴别