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该病人患者出生后就有溶血性贫血，认为家族是遗传性的，出生后就出现。病因虽不清，但有家族史。他曾多次住院并接受输血治疗，在5岁时接受进行了脾切除术。血清铁分析检测显示血红素水平浓度为10.4mg/dl；血细胞容积红细胞压积为34％；铁蛋白浓度为3055 ng/mL，较正常值明显升高；血清铁浓度为216 mcg/mL，较正常值升高；总铁总结合力为216 mcg/mL，较正常值下降；铁饱和度为95％，较正常值升高。行MRI检查来以评估肝脏铁负荷。

       在CT平扫中，肝脏铁含量增加，表现为弥漫性衰减增强，数值一般高于75HU。肝脏实质和血管对比增强。这些表现还可见于糖原贮积症，接受胺碘酮治疗、金疗法的患者以及Wilson病患者。

      MR检测肝脏铁沉积增加的敏感性和特异性更高。铁含量升高的肝脏MR显像表现为特征性T2信号缺失，缺失的原因为铁离子的磁敏感性伪影引起的自旋去相。T2加权梯度回波成像的敏感性最高。

      在MR上，无论是T2加权梯度回波还是T2加权自旋回波成像，如果肝脏信号强度和骨骼肌（如椎旁肌）相同或稍低，则可诊断为铁沉积增加。

      原发性血色病是一种常染色体隐性遗传病。此病导致机体从肠道吸收铁异常升高，继而多余的铁沉积于肝脏、心脏、胰腺、垂体、关节和皮肤等器官中。这可导致器官功能异常，如：肝硬化及其并发症（包括原发性肝癌），皮肤色素沉着和通常在疾病后期出现的1型糖尿病。

      大多数原发性血色病患者的脾脏不受累；原发性血色病铁沉积于肝脏实质细胞（肝细胞），而不是网状内皮系统（Kupffer细胞和脾）。因此，这些患者的脾脏信号强度往往正常。

      曾接受多次输血的患者也可发生铁超负荷，有时称为含铁血黄素沉着症或继发性血色病。输入的红细胞中的铁通常沉积于肝脏、脾和骨髓的网状内皮系统。网状内皮系统的异常铁沉积不会损伤受累器官，因此无太大临床意义。

      接受超过40单位血液输入的患者，其网状内皮系统往往已经铁饱和（10 g），额外的铁就沉积于肝脏、胰腺和心脏的实质细胞。实质细胞的异常铁沉积可引起器官功能障碍，其表现和原发性血色病相似。铁螯合疗法应用于接受大量输血治疗的患者，此疗法能够清除患者体内多余的铁，防止器官损伤。

      MR可以定量检测肝脏铁含量。多种方法均可用于研究肝脏信号强度比率自然对数和背景噪声标准差之间的关联，例如，测量肝脏－组织信号强度比率、梯度回波序列等。当然，为了能够更精确的进行MR定量检测，做了肝活检的患者进行MR检测铁含量时，每一次扫描均需正确校准。