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影像学分析
图1 未增强CT提示额叶皮层下的脑白质有钙化斑点。与同龄相比侧脑室较大。
图2 散在的小，多灶的，脑室周围和皮层下的白质T1高强度病变在外观上为非特异性，尽管数量大于典型数量。 没有相关的缺乏质量效应，出血或弥散受限的情况。
患者3年后复发，曾有5个月的精神病和行为异常病史，包括不能完成日常活动。影像学位如下：
图3
复发后一年影像学如下：
图4 CT提示主要累及额叶体积进一步损伤，且再次出现点状钙化。脑白质低密度变得更加明显。
诊断：遗传性弥漫性球形白质脑病(HDLS)。
背景
➤ 常染色体显性遗传；
➤ 集落刺激因子1受体（CSF1R）基因突变；
➤ 也被称为成人期白质脑病伴轴突球体和色素胶质细胞（ALSP）；
➤ 成人最常见的病因为脑白质营养不良症（约10%）。
临床表现
➤ 痴呆、神经精神改变、运动能力下降；
➤ 仅成年人发病，发病年龄为30-50岁；
➤ 典型症状包括帕金森病（对左旋多巴不敏感）和上运动神经元体征；
➤ 平均病程约为6.8年。
主要诊断依据
CT：钙化点小而对称，主要位于侧脑室前角和顶叶皮质下白质
MRI：额顶叶和脑室周围白质对称的T2高信号/T1低信号异常，保留U型纤维；常与疾病早期的限制性扩散（称为“深白点”）有关；小囊肿；胼胝体受累，T2高信号以及皮质变薄？
鉴别诊断
➤ 早期的神经炎性疾病
➤ 亚历山大病
➤ 伴X遗传的肾上腺脑白质营养不良的额叶变异
➤ 异染性白质营养不良症
治疗
HDLS属于无法治愈的疾病，除了提供支持性治疗外，没有其他治疗。
医脉通编译自：Nicholas Stence .Case of the Month.Medscape.Case of Month.Feb 2020.
